Jak ma vase okoli vedet, zda nebude sypat sul do otevrene rany? Proc jste tema neotvirala sama, aby poznali, ze mohou, ze nebudou doterni, netaktni, ze vas nerani a vy se nesesypete? 😕
Nikdo nam do hlavy nevidi, jak se zrovna citime...
Téma jsem několikrát otevřela i sama. Nahodila jsem "háček" a několik lidí nepokračovalo, prostě jako bych nic neřekla, úplně to přešli.
Ale souhlasím, že každý je jiný a každý to cítí jinak. Jen nějaká taktní, nenásilná, nezvědavá nabídka k vyslechnutí může pro toho pozůstalého znamenat opravdu moc.
Reagovala bych stejně ,moje máma pochovala 5 mých sourozenců,a nikdy o nich nechtěla mluvit dokud se s tím sama vnitřně nevyrovnala a když jí kdokoli projevil soustrast,nebo připomněl nechtě nějak, bylo to jako bodnutí nožem do živé rány....Nikdy vás nenapadlo, že vás míjeli beze slova právě proto ,že vám nechtěli způsobit ještě větší bolest?
To víte, že mě to napadlo. A to víte, že jsem si říkala, že bych na jejich místě jednala možná stejně - sama nevím. Ale právě proto to sem píšu, protože už mám tu zkušenost za sebou a bohužel vím, jaké je to, být na té druhé straně. Prostě se jen jednou zeptat, jestli o tom chtějí nebo nechtějí mluvit, že je rádi vyslechnete. Nebavím se o "známých", ale o rodině.
Jak ma vase okoli vedet, zda nebude sypat sul do otevrene rany? Proc jste tema neotvirala sama, aby poznali, ze mohou, ze nebudou doterni, netaktni, ze vas nerani a vy se nesesypete? 😕
Nikdo nam do hlavy nevidi, jak se zrovna citime...
Stačila neutrální věta, jestli o tom chci, nebo nechci mluvit. Kdybych nechtěla, tak řeknu, že si toho moc vážím a děkuji, ale že se s tím musím poprat sama. Ale věřte mi, že drtivá většina pozůstalých po dětech by za toto byla ráda. Jsem ve skupině Dítě v srdci sdružující rodiče po ztrátě dítěte a toto je problém, který se tam řeší velmi často. Aspoň to vyjádření soustrasti mi přijde jako minimum, co by mohl zvládnout každý.
A věřte, že tito lidé se napláčou dost i bez otázek z okolí. A ano, já plakala, když se zeptali, ale já to potřebovala, hrozně moc. Když se to stalo a přijel jeden strýc z dovolené a první, co udělal, bylo, že za námi přijel a prostě se nás ptal, přijel vyjádřit soustrast. Nikdy mu to nezapomenu, jak moc to pro mě znamenalo. A to víte, že jsem u toho brečela.
Také mi zemřelo dítě a můžu potvrdit, že v době nejčerstvějšího truchlení (řády týdnů, měsíců) pro mě bylo silně zraňující chování blízkého okolí (nemám na mysli nejbližší rodinu - rodiče a sourozenci), které toto téma obcházelo obloukem. Někteří blízcí ani nevyjádřili soustrast, k jeho smrti se nevyjádřili jediným slovem. Jen mě míjeli a dělali, že nic. Jako by nikdy nežil.
Musím souhlasit, že jsem si nesmírně vážila toho, když se někdo na syna zeptal. Když měl tu odvahu to téma otevřít. Když někdo tu osobu, která už zemřela, vzpomněl. Najednou jsem měla pocit, že reálně existoval, že tu nějakou úlohu sehrál, když si na něj někdo vzpomněl. Byť mě to v tu chvíli šíleně bolelo, strašně moc jsem o tom chtěla mluvit, strašně moc jsem toužila po jakékoliv otázce týkající se této situace. Jsou to tři roky a bolí to stále. Pokud se někdy nedejbože dostanete do situace, kdy vašemu známému zemře dítě, ptejte se ho. Uděláte pro něj opravdu moc.
Nemám ráda to pohádkovské klišé bohatý=nešťastný; chudý=vnitřně bohatý, šťastný, zdravý.
Když vezmu jen to zdraví, tak bohatí mají mnohem lepší podmínky pro to, aby žili zdravě, pokud chtějí (možnost kupovat opravdu kvalitní, zdravé potraviny, celkově možnosti investovat do zdraví), naopak chudí, co budou počítat každou korunu, budou brát z potravin to nejlevnější a zároveň je jejich finanční situace bude stresovat, což jejich zdraví rozhodně nepřidá.
Samozřejmě nemluvím o případech vážných onemocnění, které nevykoupí všechny peníze světa, ale často právě k těmto nemocem vede špatný životní styl, strava, stres, což jde právě ruku v ruce s chudobou.
S Vámi zřejmě nemá smysl diskutovat. Každopádně, Váš první příspěvek je velmi zraňující pro rodiče, kterým se narodily takto nemocné děti. Věřte mi, že kdybych tušila, že jsem přenašeč choroby, na kterou mi zemřel syn, nechám se na ni testovat od hlavy až k patě, ale je to onemocnění, na které umírá 1 dítě ročně, velmi vzácné.
Mj. lidé, kteří už cystickou fibrózu mají a zároveň jejich partner je min. přenašečem, mohou absolvovat IVF s preimplantační diagnostikou, kdy se vyberou a zavedou embrya bez genetické zátěže.
Cystickou fibrózou sice netrpím. Ale na genetickém vyšetření jsem byla, protože v rodině máme jinou chorobu. Takže?
A kdybyste byla PRVNÍ, kdo v rodině tuto chorobu má - tudíž nevěděla, že něco takového přenášíte, šla byste na testy na onu chorobu ve vaší rodině? Asi ne, že. Protože takto se to rodiče dozvídají. Sejdou se dva nic netušící přenašeči, oba předají "špatnou" kopii genu a neštěstí je na světě.
A víte, že genetická nemoc není jen cystická fibróza? S vaším přístupem by se každý musel otestovat na všechno, ale geneticky podmíněných onemocnění je tolik, že to ani není možné. Předpokládám, že pokud by věděli, že v rodině se vyskytuje cystická fibróza, nechali by partnera otestovat, ale o takových lidech tu není řeč.
A hlavně tady nejde o to, zda rodič nemocí trpí, ale o to, že ji přenáší jako zdravý přenašeč.
Zkuste si jít ze srandy na testování genetické kompatibility partnerů, otestujete se na přenašečství cca 100 gen. chorob (já absolvovala), protože každý člověk v průměru přenáší 2-3 takové nemoci, jen je tzv. zdravý přenašeč a neví to. A pak stačí, aby se sešli dva...
Takže?
Nechápu, proč si lidé, kteří vědí, že mají cystickou fibrózu pořizují děti. To jim nevadí, že budou trpět jako oni?
Předpokládám, že Vy jste se před otěhotněním (pokud máte děti) nechala i s partnerem testovat na přenašečství této choroby, že tak mluvíte (a samozřejmě celé řady dalších); případně pokud děti plánujete, jistě si hodláte takový test zaplatit, viďte?
Tito lidé se to dozvěděli až tím, že se jim narodilo nemocné dítě. I já jsem se o tom, že přenáším smrtelnou nemoc, dozvěděla až tím, že mi po narození zemřel syn. Nesuďte.
Popisujete (opakovaně) naprosti nereálné a nerealizovatelné věci.
Jste lidé obeznámení s vlastní genetickou konfigurací. Takže genetika potomka je ok.
Ale řeč skutečně není jen o vás, kteří jste vybírali mezi geneticky zdravým embryem a přenašečem. Plošně je takové zkoumání nereálné. Doba, jíž se naštěstí nedožoju, kdy manželkým párům (standardně) vybírají embrya vhodná k donošení, mě děsí.
Dále exituje množství lidí, kteří přivedou zcela vědomě na svět dalšího přenašeče s vědomím, že věda si nadále poradí s geneticky nezdravými potomky v dalších generacích.
A dále, že další generace zapomenou, že jsou nositely vadného genu.
Až teď se vlastně vyjasnilo, že jste na genetice ztrávila mnoho hodin. Tedy ne jako vědec, ale jako laik - klient.
Já také.
V pořádku. Vše má své pro a proti, i genetika. Už nebudu dál diskuzi rozvíjet, točila by se v kruhu. Martínkovi přeji mnoho štěstí.
V léčbě nemocí, nikoli ve vyléčení.
To co teď napíšu, asi vyzní naprosto bezcitně: dnes najdete stránky, kde si můžete přečíst, jaké psí plemeno si nepořizovat, pokud nechcete za krátký život psíka nechat u veterináře majlant.
Mě zemřelo (druhé) díte v důsledku prodělané vrozené vady neslučitelné s životem. Po operaci. (Pravděpodobně) důsledek mononukleózy v prvním trimestru. Měla ji kolegyně na pracovišti a odmítala jít na nemocenskou, prý jen trochu škrábání v krku. Na jaterní testy těhotné se soc. doktůrci vykašlali.
Teprve pan docent Červenka na genetice dokázal zmírnit můj žal, když mi řekl: Paní Růžičková..., přejte tomu děťátku, že má klid a mír. Celý život by se chlapec trápil, šel by z operace na operaci. Nikdy by nežil plnohodnotný život.
Tož tak.
Mrzí mě vaše ztráta. Ani naše dítě nemělo dobré vyhlídky. Rozhodně ne takové jako má Martínek - což je dle slov lékařů chůze s oporou. To nemá ani mnoho lidí, co onemocní nějakou jinou, negenetickou chorobou v průběhu života.
Nemusíte opakovat, co jste psala. Plně jsem to pochopila.
Můžeme si však představit situaci, že při kontrolavaném šíření vadných genů nastane situace, že každý Xtý člověk bude pouhýn přenašečem (jakékoli nemoci).
Neradostná persektiva.
Jak se tím vyrovná (finančně) medicina?
Ale to uz davno jako lidstvo jsme, bez ohledu na pusobeni preimpl. diagnostiky, v prumeru kazdy prenasime 2-3 takova onemocneni.
A vysledkem preimplantacni diagnostiky je vetsinou dite prave ze uplne zdrave, vylouci se i pouhe prenasectstci. Takze pripady jako Martinek, kdy by dal existovalo dite-prenasec, je v tom balicku preimplantacnich diagnostik mensina, drtive jde o to, ze dalsi dite chteji mit rodice-prenaseci a diky preimplantacni diagnostice mohou gen z rodiny zcela vymytit. Takze v tomto ohledu medicina vytvori vic deti bez uplneho prenasectvi daneho onemocneni.
Ukazu na prikladu mem: po nasem vysetreni zbyla embrya zdrava, prenaseci a nemocna. Zavest nechavame pouze zdrava, nikoliv prenasece. Diky tomu tato nemoc v nasi rodine konci (jsme prvnimi a poslednimi, u koho se projevila) a diky preimplantacni diagnostice se neposiri dal ani ve forme prenasectvi. A vetsinovym zakaznikem klinik rodicu s genetickou zatezi jsou pary jako my, tj. prenasec/i.
Zaroven v budoucnu svym detem doporucim, aby predtim, nez budou chtit mit deti, s partnerem absolvovali test geneticke kompatibility, a predesli tak pripadnemu narozeni nemocneho potomka, pokud by se nahodou zjistilo, ze prenaseji totez. A toto je mozne opet jen diky pokroku ve vede.
Geneticka onemocneni byla, jsou a budou, stejne jako prenasecstvi.
Nerozumíte tomu, že přesně takto vznikl i Martínek? Prostě se potulují po světě vadné genové matrice, které by přirozenou cestou vymizeli. A takto se zase dostane dál a dál a dál. Stejně tak, jak se dostali k němu. Už po cestě tam musela zasáhnout neúměrně lékařská věda, aby to takto dopadlo.
Ja moc dobre rozumim tomu, jak vznikl Martinek, prosedela jsem na genetice hodiny.
Vite, ze kazdy clovek, mysleno kazdy z nas, v prumeru, prenasi 2-3 vzacna onemocneni (prevazne ze skupiny AR dedicnosti, tj. k propuknuti u ditete potrebuje jeste partnera, ktery prenasi totez, a oba musi diteti predat nemocnou kopii genu). Zkuste si jit na testy, co prenasite vy. Zkuste to doporucit pratelum nebo svym detem, jeste nez budou mit deti. Takhle pak muze byt na svete treba o jedno nemocne dite mene.
Pak je to jen o tom, koho v zivote potkate a zda neprenasite totez a pak, zda se to u ditete neprojevi. A jak bylo v komentari vyse, jsou ruzne typy dedicnosti, u nekoho staci 1 z paru.
Takze ano, po svete se potuluji vadne geny a nositeli jsme de facto vsichni, jen nekteri maji tu smulu, ze potkaji stejneho partnera.
To, co pisete o tom, ze zasahla veda uz na ceste k nemu, je nesmysl. Zasahla prpsta blba nahoda, ze se sesli dva lide prenasejici stejny vadny gen. A ze prenaseci neceho jsme opravdu takrka vsichni, jen se v drtive vetsine pripadu "nepotkame" s druhou polovickou.
Martínkoby šance bohužel vypadají takto: "Přínosy přípravku Upstaza byly prokázány ve třech hlavních studiích, do nichž bylo zařazeno celkem 28 dětí ve věku od 1,5 do 8,5 roku, které trpí závažným deficitem AADC.
„Hlavními měřítky účinnosti bylo ovládání hlavy a schopnost sedět bez opory. Studie prokázaly, že dva roky po léčbě přibližně 70 % (14 z 20) pacientů dokázalo ovládat pohyb hlavy a přibližně 65 % (12 z 20) pacientů dokázalo sedět bez opory,“ uvádí Evropská léková agentura (EMA) v dokumentu s informacemi k léku."
Jak si už dřívě v angličtině mohli všichni přečíst.
Pokud by zcela teotericky mohl žít noptmální žiovot, v každém případě by jeho dítě bylo opět přenašečem. On má dvě nemocné kopie (označme NN) , Jeho partner by měl 1) dvě zdravé (označme ZZ) nebo 2) ZN. Déle umí kombinaci každý snadno spočítat.
V případě 2) by byly 3 ze čtyř hypotetických dětí ve stejném stavu jako Martínek (NN) a jedno přenašeč.
Ano, já ale hovořím o tom, že pravděpodobnost, že by hypotetický partner přenašečem byl, je extrémně nízká, a pokud už by tomu tak bylo, dala by se situace řešit a) zjištěním, zda je partner vůbec přemašečem (protože už se o chorobě v rodině ví), a pokud by byl, pak preimplantační diagnostikou tak, aby se narodil přenašeč, tj. klinicky zdravý jedinec. Každý příčetný člověk, který ví, že má v rodině genetické onemocnění, to vyřeší tak, aby se to neopakovalo.
Původní reakce byla na příspěvek, který dehonestoval pokrok vědy, a já poukazovala na pokrok i v tom ohledu, že preimplantační diagnostika, což je jiná forma pokroku v medicíně, už tento problém dokáže vyřešit.
Pokud Martínek by měl v budoucnu děti, tak je téměř jistota, že budou postižení nějakou vzácnou nemocí také.
Bohužel, tak to je.
Nešiřte bludy.
Pokud vezmeme konkrétně případ Martínka - pokud by to v budoucnu bylo možné a on měl děti, na 99% jeho dítě mít tuto nemoc nebude. Jeho onemocnění má autosomálně recesivní dědičnost, tzn. že získal nemocnou kopii genu od otce (ten měl jednu zdravou a jednu nemocnou kopii) a nemocnou kopii genu od matky (ta měla taktéž jednu nemocnou kopii a jednu zdravou). K propuknutí onemocnění jaou zapotřebí dvě nemocné kopie, což se v případě Martínka stalo. Pokud vezmeme hypotetický případ Martínkových dětí, tak Martínek by předal nemocnou kopii (má dvě nemocné, takže žádná jiná varianta nepřipadá v úvahu), ale druhý rodič s nejvyšší pravděpodobností zdravou, protože výslyt přenašečství v populaci je extrémně nízký. Zároveň, když už se o chorobě v rodině ví, šla by Martínkova potenciální partnerka před početím na genetické testy, kde by se na 100% ujistila, že tuto konkrétní nemoc nepřenáší a nevzniká ani riziko možného přenosu. Pakliže by nebyla přenašečem, dítě by tuto nemoc mít nemohlo, pokud by smolnou náhodou byla, pomocí preimplantační diagnostiky a IVF by bylo možné zajistit, aby se narodilo zdravé dítě.
Prosím, nepište a nešiřte nesmysly, když problematice nerozumíte, a neubližujte tak rodinám s podobným osudem.
A poznámka, že "nějakou" vzácnou nemoc mít jeho dítě bude, už je úplně mimo mísu - proč do sebe pletete víc vzácných onemocnění? To spolu nijak nesouvisí. Pokud má dítě nějaké vzácné genetické onemocnění, týká se celý problém jen a jen tohoto jednoho vzácného onemocnění, které rozhodně není důvodem pro vznik nějalých dalších. Píšete naprosté nesmysly.
"rostoucímu počtu diagnóz vzácných onemocnění"
Protože silou přežívají lidé, kteří dříve neměli šanci. Tím se vadné geny šíří dál a dál a kříží se do nových forem.
Snažíme se obelstít přírodu a přirozenou smrt, tak ta nám to pak násobí a ukazuje další a další vzácnější nemoci...
Dříve zcela běžně, a to ještě po WW2 přežívalo méně než polovina dětí do dospělosti ale tím se eliminovali i tyto vzácné choroby.
Slyšel jste někdy o preimplantační diagnostice? Pokud se rodičům narodí dítě se vzácným onemocněním, mohou u dalšího dítěte zvolit umělé oplodnění, kdy se vybere embryo, které genetickou zátěž nenese, a to se zavede do dělohy. Díky tomu se zabrání tomu, aby se situace opakovala, a narodí se zdravé dítě. Takže díky pokroku v této oblasti naopak nevhodné geny eliminujeme, nešíříme. Příklad: hemofilie, kdy existuje u každého dalšího dítěte riziko 50% (1:2), že bude mít tuto nemoc. Zatímco dříve by rodina mohla mít tři děti a všechny mít tuto nemoc, dnes se na tuto nemoc u prvního dítěte přijde, a u dalších už se může pomocí IVF s preimplantační diagnostikou zajistit, že se narodí jedinci bez tohoto vadného genu a z dané rodiny se pak díky tomu vymýtí hemofilie zcela - táhla se např. celé generace, ale až díky dnešní medicíně se tyto geny dokážou vymýtit.
Mluvím z vlastní zkušenosti, kdy mi zemřelo dítě na extrémně vzácné onemocnění, a díky IVF s preimplantační diagnostikou mé druhé a každé další dítě tuto nemoc mít nebude a z rodu se tento vadný gen vymýtí. Díky pokroku a medicíně.
Mám zkušenost s tím, jaké to je, když vám oznámí, že vaše dítě nepřežije, a věřte, že v tu chvíli si přejete, aby se našlo cokoliv, co mu pomůže.
Zkuste tyto chytré řeči říct lidem, co mají takto nemocné dítě, do očí.
S vaším přístupem bychom vlastně mohli celou vědu zabalit, vždyť ona to příroda zařídí.
Jsem vděčná za každého takového vědce, který nás jako lidstvo posouvá v léčbě nemocí dál a dál.
Jsem na socialni siti clenem skupiny Midjourney, kde denne pristavaji vygenerovane obrazky. Musim rict, ze co se tyce obrazku obliceju, tvari, tak cim dele ve skupine jsem, tim vice mi prijde jeden jako druhy. Obliceje mi prijdou, jako by se licily podle tutorialu na konturovani pri liceni, podle techto odslesku a ruznych intenzit barev na obliceji poznam, ze jde o produkt MJ. V oblasti portretu tem obrazkum proste "neverim", jak jsou "vylestene".
Co se tyce toho, ze nam AI vezme praci. Je to jine, nez kdyz vymizela davna povolani. Tady mizi cela cast lidske prace - tvurci cinnost, tvurci duch. Neni to o jednom povolani.
Vzdycky ve tride byli zaci zamereni spis technicky a pak zaci zamereni umelecky... kdyz je nekdo svou povahou "umelec", tezko se mu bude uplatnovat v jinem svete.
Muzeme to nazyvat pokrokem a normalnim vyvojem, ale tentokrat je jiny.
Na me osobne ma vzestup AI takovy vliv, ze jsem mnohem obezretnejsi, co se obsahu na internetu tyce (obrazoveho i psaneho), ale obavam se, ze je mezi nami mnoho lidi, kteri nerozeznaji pravdu od lzi, a jednou nas to dozene. Ve mne to posiluje jen obrovskou neduveru.
Aneb jak znel slavny vyrok A. Einsteina: Nevim, cim se bude bojovat ve treti svetove valce, ale ve ctvrte to budou klacky a kameny.
Statistika, že ženy s vyšším věku mají větší pravděpodobnost, že se jim narodí dítě s Downovým syndromem, je prostě nepopiratelný fakt, na kterém nemění nic ani to, že některé 20leté mamince se narodí dítě s tímto onemocněním a její 40leté sousedce zdravé. Je to statistika, jejíž závěr se nedělá z jednotlivců, ale z velkého vzorku žen.
Downův syndrom může vzniknout zcela náhodně, ale i dědičně - to v případě, že je žena klinicky zdravá, avšak neví, že má translokaci chromozomů (což se dozví až později, když se zjistí že čeká dítě s DS a když je jí doporučeno absolvovat genetické testy). V případě takové translokace, kterou žena má, existuje např. 50% riziko, že se to bude v dalším těhotenství opakovat, tj. zde je to věc genetická a na tu nemá vliv věk.
V případě, že je to náhodná událost, se tak děje skutečně častěji u starších rodiček.
Nevím, ale články tohoto typu nemám v oblibě a vnímám je jen jako zasévání semínek pro klíčení nenávisti ve společnosti.
Osobní zkušenost taková - kamarádka, 30 let, učitelka na SŠ, velká spokojenost jak s prací samotnou, tak s ohodnocením. Já pracuji v knižním segmentu, takže moc dobře vím, že práce překladatele/redaktora apod. je silně podhodnocená a zdaleka nedosahuje hodnoty učitele.
0
Sledujících
0
Sleduje
0
Sledujících
0
Sleduje
Také jsem to zažil. Přišel jsem o syna. U mě to trvalo 8let než jsem přestal cítit nekonečný smutek a i teď mám často chvíle, kdy prostě nechci nic dělat. Vůbec nic. Ale velice si cením toho, když si můžu o synovi s někým blízkým promluvit, zavzpomínat. Myslím, že ten smutek nikdy nezmizí.... Přeji hodně síly. 💔
1 odpověď
0
Sledujících
0
Sleduje
0
Sledujících
0
Sleduje
I Vám hodně síly. Věřím, - nebo spíš chci věřit - že se se svými dětmi jednou setkáme.
1 odpověď